Solo se puede amar a quien se conoce y sólo se conoce
a quien se respeta como ser único y diferente de la
Creación.
El Síndrome de Down es una alteración genética
que se produce en el mismo momento de la concepción,
al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa
que la provoca es, hasta el momento, desconocida. Cualquier
persona puede tener un niño con Síndrome de
Down, no importa su raza, credo o condición social.
Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras
células; 23 provienen de la madre y 23 del padre.
Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más,
ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta
manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas
y nacerá entonces una persona con Síndrome de
Down, que tendrá
en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes.
Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso
se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma
21).
El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las
personas con Síndrome de Down posean características
físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la
piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular;
nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas
y de baja implantación; manos pequeñas, dedos
cortos. Suele haber un solo surco en la parte superior de
la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no siempre
se dan todas juntas, ni en todos los casos.
Por esta razón, lo más probable, es que un niño
son Síndrome de Down se parezca más a sus padres
o hermanos, que a otros niños con Síndrome de
Down.
El diagnóstico que se les realiza es básicamente
clínico. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento
y, ante ciertos rasgos físicos, se tiene una presunción
del Síndrome.
El estudio genético se hace para confirmar ese diagnóstico
presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo
la alteración cromosómica que hizo que naciera
un bebé con Síndrome de Down.
El recién nacido tiene o no Síndrome de Down
y no existen grados intermedios. El que un bebé presente
pocos signos externos no significa que se trate de un "Down
leve", se trata de un bebé con signos atenuados. Lo
mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades o complicaciones
de salud; son condiciones positivas, proveen una buena base,
pero no determinan el
proceso evolutivo posterior.
Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Síndrome de Down".